Teste genético para câncer ajuda em conduções médicas

Os cuidados de prevenção ao câncer, incluindo a realização de exames de rastreio, contribuem para diagnosticar a doença no estágio inicial, o que aumenta as chances de cura e possibilita uma maior qualidade de vida do paciente durante o tratamento. Os testes genéticos têm ganhado cada vez mais destaque, uma vez que permitem identificar mutações genéticas capazes de causar diferentes tipos de câncer.

No Brasil, o câncer de pele é o que tem maior incidência, atingindo homens e mulheres, conforme os dados do Instituto Nacional do Câncer (Inca) divulgados este ano. O segundo mais comum é o de mama, sendo mais recorrente em mulheres. O câncer de próstata é o terceiro na lista, o que coloca o registro de casos da doença entre gêneros em proporção bastante similar.

Ainda de acordo com o Inca, na sequência entre os tipos da doença com maior incidência no país estão: o câncer de cólon, de pulmão e de estômago, respectivamente.

O teste genético é indicado para pacientes com histórico familiar que levante suspeitas sobre a possibilidade de alguma alteração. O exame é feito por meio da coleta de saliva, sangue, fio de cabelo ou outro material genético. 

De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), a projeção é de que 27 milhões de novos casos de câncer sejam registrados no mundo até 2030. No Brasil, o Inca estima 704 mil novos diagnósticos, anualmente, até 2025. 

Segundo os órgãos de saúde, 90% dos casos de tumores são provocados por hábitos associados aos fatores de risco da doença e às mutações acumuladas no DNA ao longo dos anos. 

Em, aproximadamente, 10% dos quadros, uma mutação no DNA pode ser transmitida geneticamente entre membros da mesma família, o que representa o chamado câncer hereditário.

Por isso, o acompanhamento com oncogeneticistas é aconselhável quando há casos de câncer em familiares ou a própria pessoa é diagnosticada com neoplasia. 

No primeiro tipo de situação, o especialista orienta sobre a prevenção e o tratamento profilático de uma possível variação da doença. Para os pacientes que já têm o diagnóstico da doença, o acompanhamento e a realização do teste genético ajudam a direcionar o tratamento.

Diagnóstico e estratégias personalizadas para prevenção e tratamento

Os testes genéticos para câncer mostram se existe alguma mutação genética que aumenta o risco de câncer. No entanto, um resultado positivo no exame não significa, necessariamente, uma sentença sobre a doença, como esclarecem especialistas da área.

O resultado aponta para o maior risco de desenvolvimento de determinados tipos de tumores. Por isso, o teste genético é considerado uma prática para auxiliar nos processos de prevenção, detecção precoce e tratamento da doença.

Saber da existência de um maior risco para alguns tipos de câncer, dada à presença de mutações genéticas hereditárias, também auxilia a equipe médica a indicar protocolos de rastreio personalizados e cirurgias profiláticas, que consistem na remoção de um órgão com risco elevado de desenvolver um tumor.

Em entrevista à imprensa, o oncologista e fundador do Instituto Vencer o Câncer, Fernando Maluf, explicou que existem drogas específicas para tratar a mutação dos genes BRCA1 e BRCA2, por exemplo. Em portadoras de uma dessas mutações que estão relacionadas ao câncer de mama, pode ser indicado fazer cirurgia de retirada das mamas. Foi isso o que aconteceu com a atriz Angelina Jolie, caso que ganhou repercussão internacional, em 2013. 

Outro exemplo que mostra como os testes genéticos podem ser úteis é na possibilidade de identificar a contraindicação para determinado tratamento.  Há algumas mutações para as quais a radioterapia não é indicada. Como esse é um tratamento usado em diversos tipos de tumor, fazer essa identificação auxilia na abordagem correta para o tratamento da doença. 

Dependendo do tipo de câncer, os pacientes podem aumentar a chance de desenvolver outras formas da doença. Nesse caso, o exame aponta se há a necessidade de um acompanhamento individualizado. 

Fazer testes e exames de rastreio não previne o desenvolvimento do câncer, mas permite o diagnóstico precoce. Segundo os órgãos de saúde, quando a doença é descoberta na fase inicial, há mais chances de cura. 

Para reduzir o risco de câncer, mesmo em indivíduos com pré-disposições genéticas, são necessárias ainda alterações no estilo de vida. Isso porque uma parte considerável dos casos da doença é provocada por fatores ambientais como consumo de álcool, tabagismo, alimentação ruim, sedentarismo, estresse, exposição solar excessiva e sem proteção, como informa o Ministério da Saúde. 

Tipos de testes genéticos para detectar câncer

Conforme o National Cancer Institute, os principais exames genéticos indicados para detectar câncer incluem o teste de clonalidade, recomendado, sobretudo, em caso de linfoma. É usado para classificar o tipo da doença e monitorar a evolução e a resposta do paciente ao tratamento.

Outro exemplo é o teste para doença residual mínima, feito em pacientes que já iniciaram o tratamento, pois permite identificar alterações genéticas que indiquem que a doença possa voltar. Dessa maneira, o médico responsável pode fazer ajustes na terapia ou começar um novo tipo de tratamento, se necessário.

A biópsia líquida é outro exame que identifica marcadores genéticos na urina, no sangue e outras secreções do corpo. Contribui para detalhar o diagnóstico de tumores sólidos e também ajuda no acompanhamento da resposta ao tratamento do paciente, sem que seja preciso fazer coletas diretamente do tumor. 

Já o exame de sequenciamento é realizado a partir de material genético do próprio tumor para avaliar a agressividade, que consiste no risco da doença se espalhar e voltar a crescer, mesmo com o tratamento. Dessa forma, a expressão gênica permite ao médico fazer ajustes no decorrer do tratamento.

A pesquisa de predisposição hereditária é o teste que serve para avaliar o risco do indivíduo desenvolver câncer. Ela é indicada, principalmente, para pessoas que têm histórico da doença na família.

Os testes genéticos são realidade tanto na rede privada de saúde, quanto na pública. Por meio de uma comissão especializada, em 2021, foi aprovado um projeto que obriga o Sistema Único de Saúde (SUS) a fazer o teste genético de predisposição ao câncer.